DNA antigo confirma doença rara em enterro de 12 mil anos na Grotta del Romito

Uma investigação genética sobre restos humanos encontrados na Grotta del Romito, na Calábria, resolveu um enigma médico que perdurava por mais de 12 mil anos. O exame de DNA antigo permitiu a confirmação de uma forma rara de nanismo esquelético, a displasia acromesomélica, e identificou a relação de parentesco entre os dois indivíduos enterrados em posição de abraço.

Os esqueletos, descobertos em 1963, pertencem a um adulto e a um adolescente: designados como Romito 1 (o adulto, estatura cerca de 145 cm) e Romito 2 (o adolescente, estatura estimada em 110 cm com notável encurtamento dos membros). A sepultura data do paleolítico superior e chamou atenção não apenas pela postura íntima — os dois depositados entrelaçados — mas também pelas anomalias esqueléticas que vinham suscitando hipóteses há décadas.

Para esclarecer o quadro clínico e o vínculo entre os enterrados, um consórcio internacional multidisciplinar coordenado pela Sapienza (Roma), com participação da Universidade de Viena, do Centro Hospitalar Universitário de Liège e do Centre for Anthropology and Health (CIAS) da Universidade de Coimbra, recorreu às técnicas mais robustas de recuperação de material genético antigo. O DNA foi extraído do ouvido interno — uma das fontes mais preservadas em esqueletos antigos — garantindo maior confiabilidade às análises.

Os resultados genéticos foram conclusivos: ambos os indivíduos eram do sexo feminino e parentes de primeiro grau, o que, juntamente com a morfologia óssea, sustentou a hipótese de que se tratava de mãe e filha. Crucialmente, a adolescente (Romito 2) apresentava mutações em ambas as cópias do gene NPR2, confirmando o diagnóstico de displasia acromesomélica do tipo Maroteaux. A mulher adulta (Romito 1) mostrou-se portadora de uma única cópia alterada do mesmo gene, explicando sua estatura reduzida sem o quadro severo observado na filha.

Do ponto de vista metodológico, o estudo demonstra como as ferramentas da paleogenômica — desenvolvidas originalmente para a genética clínica moderna — funcionam como uma infraestrutura que conecta camadas distintas do conhecimento: arqueologia, medicina e genética. Assim como as redes urbanas revelam dinâmicas invisíveis da cidade, o sequenciamento do DNA antigo expõe padrões de herança e doença que permaneceram ocultos por milênios.

Além da confirmação diagnóstica, a pesquisa trouxe à luz variantes genéticas até então desconhecidas em contextos tão antigos e estabeleceu uma datação mínima para a manifestação dessa condição rara no humanidade pré-histórica. Essa capacidade de detectar mutações específicas em amostras antigas amplia o alcance histórico da medicina de doenças raras e permite reinterpretar como comunidades do paleolítico superior lidavam com deficiências físicas.

Do ponto de vista socioantropológico, os autores — entre eles Alfredo Coppa, da Sapienza — sugerem que a posição dos corpos e a preservação dos dois juntos indicam cuidados prolongados por parte da comunidade: uma rede de suporte social que funcionou como uma espécie de infraestrutura humana para assegurar a sobrevivência e inclusão de indivíduos com necessidades especiais.

Em termos práticos, o trabalho é um exemplo de como o conhecimento técnico da genética clínica, aplicado a vestígios arqueológicos, reconstrói trajetórias humanas com precisão. É a prova de que o DNA antigo é um alicerce digital para a história da saúde — uma camada de dados que liga, sem artifícios, as condições biológicas individuais ao contexto social e cultural de comunidades muito anteriores às cidades modernas.